האם סוכרת סוג 1 היא גנטית? סיכון תורשתי לסוכרת

אם יש לך סוכרת מסוג 1, בטח העלית הרבה שאלות לגבי מה המצב ומהו - ומה בעצם גורם לו. אתה פשוט נולד עם זה? האם סוכרת מסוג 1 היא גנטית?

העניין הוא שכאשר רוב האנשים חושבים על סוכרת, הם מתייחסים במידה רבה לסוכרת מסוג 2. וזה הגיוני, מאחר שמתוך 34.2 מיליון אמריקאים עם סוכרת, ל-90% יש סוג 2, ורק כ-1.6 מיליון יש סוג 1, לפי האגודה האמריקאית לסוכרת (יֵשׁ).

בעוד שסוג 1 מהווה רק כ-5-10% מהאנשים שחיים עם סוכרת - כולל אנשים כמו הזמר ניק ג'ונאס ושופטת בית המשפט העליון סוניה סוטומאיור - חלה עלייה לאחרונה במקרים. על פי דו'ח 2020 של ה-CDC, חלה עלייה של כ-30% באבחונים מסוג 1 בארצות הברית, כאשר המספרים זינקו מ-1.25 מיליון ל-1.6 מיליון. ונראה שהשיעורים בקרב הקהילות השחורות וההיספניות הם בעלי העלייה החדה ביותר.¹

עוד דקה ניכנס למה גורם לסוג 1 (כן, גנים הם גורם), אבל קודם כל, בואו נדבר על ההבדלים בין סוכרת מסוג 1 וסוג 2.

מה ההבדל בין סוכרת מסוג 1 לסוג 2?

בעוד שסוכרת מסוג 1 וסוג 2 מתרחשות כאשר הלבלב אינו יכול לייצר מספיק אינסולין למה שהגוף צריך, חוסר זה באינסולין קורה מסיבות שונות מאוד.

שמות גברים יפניים

אינסולין הוא הורמון הפועל על איברים רבים ושונים בגוף, ועוזר להם להשתמש בחומרים מזינים כמו גלוקוז, שומנים וחלבונים, לורה סי אלונסו, M.D. ., פרופסור נכבד לרפואה, ראש החטיבה לאנדוקרינולוגיה, סוכרת ומטבוליזם, ומנהל מרכז וייל לבריאות מטבולית , אומר SelfGrowth.

סוג 1, שמתחיל בדרך כלל בילדות ונראה לעתים קרובות יותר אצל אלה ממוצא אירופי, הוא מחלה אוטואימונית. המערכת החיסונית של הגוף הורגת את תאי הבטא המייצרים אינסולין בלבלב, Siripoom McKay, M.D ., עוזר פרופסור לרפואת ילדים בסוכרת ואנדוקרינולוגיה ב מכללת ביילור לרפואה ומנהל רפואי לסוכרת אשפוז ב בית החולים לילדים בטקסס , אומר SelfGrowth. איבוד רוב תאי הבטא מצריך טיפול באינסולין להורדת רמות הגלוקוז.

חפצים עם האות o

במילים פשוטות, אנשים עם סוכרת מסוג 1 צריכים לקחת אינסולין כל יום כדי להישאר בחיים. (וזו הסיבה שגישה לאינסולין במחיר סביר היא כל כך חשובה).

סוכרת מסוג 2, לעומת זאת, נובעת משינויים בגוף שמקשים על הלבלב לייצר מספיק אינסולין, יחד עם הגוף שלך לא משתמש באינסולין ביעילות (זה שנקרא תנגודת לאינסולין). ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים עם סוכרת מסוג 2 עשויים גם יצטרכו ליטול אינסולין, אך ישנן מספר תרופות אחרות ושינויים באורח החיים שיכולים לעזור, על פי יֵשׁ .

בשני המקרים, חוסר האינסולין הנכנס לתאים בגוף הוא סימן ההיכר של המחלה. כאשר הגוף שלך לא מייצר מספיק אינסולין, סוכר מצטבר בזרם הדם, ועם הזמן זה יכול להזיק לגוף שלך, אומר ד'ר אלונסו. אִם סוכר גבוה בדם אינו מטופל במשך חודשים או שנים, הוא מגביר את הסיכון לבעיות בריאות חמורות כמו התקף לב, שבץ מוחי, מחלת כליות, עיוורון ואפילו קטיעות במקרים חמורים.

האם סוכרת מסוג 1 היא גנטית?

התשובה הקצרה היא כן: היסטוריה משפחתית של סוכרת חשובה. למעשה זוהו יותר מ-40 אזורים גנטיים (שם ממוקמים גנים על כרומוזום) הקשורים לתפקוד החיסון ולתאי בטא (כלומר גן האינסולין), אהרון קוקס, Ph.D., מורה לרפואה בסוכרת, אנדוקרינולוגיה ומטבוליזם ב מכללת ביילור לרפואה , אומר SelfGrowth. נטייה גנטית זו מלווה בתפקוד לקוי של המערכת החיסונית ומה שנקרא אירוע מזרז - כל דבר שעלול לגרום ללחץ בתאי בטא כמו גורמים סביבתיים (דברים כמו תזונה מערבית טיפוסית ושימוש באנטיביוטיקה יכולים לתרום)²או אפילו זיהום. בסופו של דבר, מערכת החיסון מזהה את החלבונים של הגוף עצמו כזרים וממשיכה להרוס את תאי הבטא שמהם מקורם של החלבונים ה'זרים' הללו.

כדי לקרב את זה קצת יותר לבית, בעל בן משפחה מדרגה ראשונה (הורה או אח) עם סוכרת מסוג 1 מגדיל את הסיכון שלך באופן משמעותי. למעשה, על פי מחקר משנת 2013 שפורסם ב טיפול בסוכרת , בסך הכל ל-12.2% מהמשתתפים במחקר היה קרוב משפחה כזה עם סוכרת מסוג 1. כך נראה הפירוט: ל-6.2% היה אב מסוג 1, ל-3.2% היה אם מסוג 1 ול-4.8% היה אח מסוג 1.³עם זאת, אם יש לך תאום זהה מסוג 1, הסיכון שלך עולה לכ-50%.⁴בנוסף, אם אחד ההורים או שניהם אובחנו עד גיל 10 אז שלך הסיכון יהיה גם בדרך כלל גבוה יותר. מעניין לציין שהסיכון של ילד גבוה פי שניים אם לאבא שלו יש סוג 1 לעומת אם יש לאמא שלו.⁵

חשוב לציין שגם אם יש לך היסטוריה משפחתית, התפתחות סוג 1 אינה מובן מאליו. ייתכן גם שבן משפחה יפתח סוכרת מסוג 1 באופן ספונטני. לאנשים רבים שאובחנו עם סוג 1 אין היסטוריה משפחתית, אומר ד'ר אלונסו. המשמעות היא שגנים הם גורם סיכון לסוכרת מסוג 1, אך אנשים רבים שיש להם גנים אלה אינם ממשיכים לפתח סוג 1, וחלק מהאנשים ללא היסטוריה משפחתית של סוג 1 עדיין מפתחים זאת מסיבות לא ידועות.

האם ישנם גורמי סיכון נוספים לסוכרת מסוג 1?

בעוד שגורמים גנטיים מגבירים את הסיכון לפתח סוג 1, זה לא בהכרח הקובע היחיד, אומר ד'ר קוקס. דברים כמו גיל, מין וגורמים סביבתיים תורמים אף הם לסיכון. אבל כמו ה CDC מציין, גורמי הסיכון לסוכרת מסוג 1 אינם ברורים בדיוק. השערות רבות הועלו, אבל אף אחת מהן עדיין לא מספיק מוצקה כדי להיות שימושית כדי לייעץ לאוכלוסייה הכללית, היא אומרת. במקום זאת, מדינות מסוימות שוקלות ליישם סקר אוניברסאלי, כלומר לבצע בדיקת נוגדנים בדם בחיפוש אחר סימנים של אוטואימוניות של תאי בטא.

יש גם מחקר בעבודות. למעשה, ד'ר אלונסו מצביע על הגורמים הסביבתיים של סוכרת אצל צעירים מחקר, שהוא המחקר המקיף ביותר בעולם על גורמי סיכון מסוג 1. המחקר ממומן על ידי המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות וחוקרים חוקרים בערך 9,000 ילדים מארבע מדינות מגיל לידה ועד גיל 15 כדי לנסות לזהות אינטראקציות סביבתיות (זכור, דברים כמו דיאטה ושימוש בתרופות) וגנים-סביבה שיכולים להיות הגורם לתגובה אוטואימונית שמובילה לתאי בטא. הֶרֶס.

בנוסף, לאחרונה כמו 2019, מחקר במימון ADA חשף חלבונים הנקראים פפטידים אינסולין היברידיים (HIPs) על תאי בטא שרואים רק אצל אנשים עם סוכרת מסוג 1.⁶חלבוני HIP אלו מזוהים כזרים על ידי תאי החיסון של הגוף, מה שגורם לתקיפתם. חוקרים מקווים שניתן יהיה להשתמש בתגלית זו כדי ליישם אמצעי מניעה או טיפול, על פי יֵשׁ .

מכונית עם האות v

האם ניתן למנוע סוכרת מסוג 1?

למרבה הצער, אין טיפולים עדכניים למניעה או לריפוי של סוכרת מסוג 1. עם זאת, נעשים צעדים TrialNet ואת רשת סובלנות חיסונית . שניהם עובדים על פרוטוקולים לא רק להאט את התקדמות סוכרת מסוג 1 בזמן האבחון, אלא לזהות בני משפחה עם הנוגדנים כך שנוכל לנסות לטפל בהם בזמן שהלבלב שלהם עדיין מייצר אינסולין כדי למנוע אובדן של האינסולין - מייצרים תאים, קתלין וויין, M.D., Ph.D. , מנהל התוכנית לסוכרת סוג 1 למבוגרים ומנהל תחום אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומטבוליזם ב- המרכז הרפואי וקסנר של אוניברסיטת אוהיו , אומר SelfGrowth.

התקווה לא נגמרת שם. ד'ר וויין אומר שקיימת תרופה אימונותרפית מבטיחה, בשם teplizumab, שהוכחה בניסוי קליני כמאטה את התפתחות סוכרת מסוג 1 בשנתיים באנשים שאובחנו לאחרונה.

לבסוף, ד'ר אלונסו מציינת שמעבדת המחקר שלה, יחד עם רבות אחרות, עובדת על דרכים לחדש את תאי הבטא האבודים. אם נוכל להצמיח אותם מחדש, נוכל לשחזר את כושר ייצור האינסולין של הגוף כך שהמטופלים לא יצטרכו להזריק אינסולין. למרות שזה כנראה רחוק מבחינת אפשרויות הטיפול, החוקרים מתקדמים בצעדים.

האם סוכרת סוג 1 מדבקת?

ישנם מיתוסים רבים לגבי שני סוגי הסוכרת שממשיכים לנצח, ולמרבה הצער, זהו אחד מהם. אז בוא נסדר את הרשומה: לא, סוכרת מסוג 1 (וסוג 2 לצורך העניין) אינה מדבקת, אז אתה לא יכול לתפוס אותה מאף אחד כמו שהיית, למשל, וירוס.

כינוי נטאריו

אבל אתה צריך להיות זהיר אחר סימפטומים כגון הטלת שתן תכופה , צמא מוגבר, עייפות קיצונית, ירידה בלתי מוסברת במשקל, ראייה מטושטשת ועקצוצים בגפיים בין היתר, על פי CDC . התסמינים של סוכרת מסוג 1 מופיעים בדרך כלל די פתאומיים, לכן חשוב לפנות לאיש מקצוע בתחום הבריאות. במיוחד מכיוון שאתה יכול לפתח קטואצידוזיס סוכרתית - מצב מסכן חיים שבו החומצה (קטונים) בדם שלך מתגברת מדי - אם הגוף שלך נטול אינסולין במשך זמן רב מדי.

החדשות הטובות? כל סוגי הסוכרת ניתנים לניהול. טיפול נכון, הכולל שמירה על רמת הסוכר בדם בטווח היעד שלך באמצעות טיפול - ניטור, טיפול באינסולין, תזונה ופעילות גופנית - יכול לא רק לשמור אותך בריא ומאושר, אלא גם לעזור לך לחיות חיים ארוכים.

האם ישנם גורמי סיכון וסיבוכים נפוצים לסוכרת?

ד'ר קוקס אומר שסוג 1 וסוג 2 חולקים כמה תכונות דומות למרות ההבדלים הברורים ביניהם, ותגובה חיסונית היא אחת מהן. בעוד שאנו כבר יודעים שסוג 1 הוא מחלה אוטואימונית, לאנשים עם סוג 2 עשויה להיות גם פעילות חיסונית מסוימת - בדרך כלל בצורה של דלקת בדרגה נמוכה בכל הגוף. סיכון גנטי הוא משותף נוסף, למרות שהגנים האחראים לכל סוג שונים בתכלית, הוא אומר. גורמים סביבתיים וסוציו-אקונומיים משחקים גם הם בשני המקרים. לפעמים, יש אפילו טשטוש של קווים בין סוכרת מסוג 1 לסוג 2. זה מסומן לעתים קרובות סוכרת לא טיפוסית ודורש ניתוח מעמיק יותר של גורמים גנטיים ואימונולוגיים כדי לקבוע את אפשרויות הטיפול הטובות ביותר, אומר ד'ר קוקס.

ד'ר וויין גם מציין שאנשים עם סוכרת מסוג 1 וסוג 2 חווים סיבוכים דומים - כמו לחץ דם גבוה, שבץ מוחי, מחלות לב, נזקים עצביים, מחלות כליות ובעיות עיניים - אבל בדיוק מתי הם חווים אותם שונה בדרך כלל. עבור אנשים עם סוג 2, חלק מהסיבוכים הללו עשויים להיות נוכחים כבר בעת האבחנה. הסיבה לכך היא שסוג 2 מתפתח בצורה הדרגתית יותר, וייתכן שאינך מבין שאתה קיים עם רמת גלוקוז גבוהה בדם במשך תקופה - מה שמוביל לסיבוכים אלה. עבור אנשים עם סוג 1, ייתכן שלא תחווה סיבוכים עד חמש שנים לפחות לאחר האבחנה. מכיוון שסוג 1 מופיע בפתאומיות, אין לו את השנים הקודמות של גלוקוז גבוה שלא אובחן, אומר ד'ר וויין.

כשזה מגיע לחיים עם סוכרת, חשוב לדעת שאתה יכול לעשות הכל נכון - לעקוב אחר רמת הגלוקוז בדם שלך, לקחת את התרופות והאינסולין לפי ההוראות, להיות מודע לפחמימות, להתאמן מדי יום - ועדיין אתה מקבל עליות וירידות בלתי צפויות של הגלוקוז בדם. . סוכרת היא מחלה מורכבת, ולכן גורמים רבים, אפילו כאלה שאינם בשליטתך, פועלים. זה נורמלי ולא באשמתך. אם אתה מגלה שרמת הסוכר בדם שלך גבוהה באופן עקבי, או שיש לך הרבה עליות וירידות, שוחח עם הרופא שלך או פנה אל מומחה מוסמך לטיפול וחינוך בסוכרת . הם יכולים לעזור לכוונן את תוכנית הטיפול שלך ולהציע תמיכה נוספת כדי לעזור לך לנהל את הסוכרת בחיי היומיום שלך.

מקורות: